Neurocutaneous Diseases

Neurocutaneous diseases adalah malformasi yang disebabkan oleh kelainan histogenesis, yaitu proliferasi sel abnormal yang terjadi pada sistem saraf serta kulit (sindroma neurokutanosa). Proliferasi sel Schwann abnormal pada sistem saraf pusat pada neurofibromatosis, dan astrosit pada sklerosis tuberosa, akan membentuk lesi massa. Bila lesi massa menggantikan tempat jaringan saraf, bisa disebut hamartoma. Neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, dan penyakit von Hippel-Landau pertama kali dikelompokkan ke dalam neurocutaneous diseases oleh van der Hoeve tahun 1932. Kelainan Sturge-Weber, ataksia-telangiektasia, dan penyakit Osler-Weber-Rendu atau telangiektasis familial dimasukkan ke daftar neurocutaneous kemudian. Kelainan tersebut bersifat genetik dan herediter.1

Kelainan genetik abnormal pada neurocutaneous diseases merupakan pertumbuhan massa tumor yang dapat berkembang di banyak tempat di tubuh. Umumnya kelainan ini tampak pertama kali sebagai lesi kulit menyerupai tanda lahir, namun lesi tersebut berkembang kemudian dengan melibatkan sistem saraf. Sejumlah kondisi dapat didiagnosis sejak lahir, namun beberapa kelainan lainnya baru menunjukkan manifestasi klinis yang jelas hingga beberapa periode tahun kehidupan.2

Dasar patologi penyakit ini secara umum adalah perkembangan abnormal sel pada fase embrionik. Meskipun hingga saat ini belum ada terapi yang cukup efektif dalam mengatasi penyakit ini, umumnya penanganan lebih bersifat simptomatik dan bertujuan untuk memperbaiki kualitas hidup penderita serta mencegah komplikasi serius.2 Hal ini dipertimbangkan setelah terbukti bahwa sejumlah besar golongan penyakit ini menunjukkan kondisi jangka panjang dan tak dapat dikoreksi, karena sumber etiologi adalah genetik. Pencegahan dan minimalisasi deformitas den pengembangan kemampuan anak di rumah dan di lingkungan adalah yang terpenting.3

Meskipun insidensinya relatif jarang, namun perlu adanya pengetahuan mengenai penyakit ini, mengingat komplikasi yang dapat timbul dan besarnya kemungkinan penyakit ini diturunkan ke generasi selanjutnya. Selain itu, banyak hal dari penyakit ini yang masih belum dapat dipahami sepenuhnya oleh dunia medik, menunjukkan tantangan besar bagi dunia kedokteran untuk mengungkapkan penyakit neurokutaneous ini.

[download pdf lengkap]