Kelainan bentuk fisik yang khas mungkin dapat berhubungan dengan gangguan pendengaran yang bersifat sindromik (SHL). Terdapat lebih dari 100 sindrom, kebanyakan berhubungan dengan tuli sensorineural, diantaranya adalah:
1. Alport syndrome:Kelainan ini mengenai sekitar 1 dari 200.000 orang. Memiliki karakteristik gangguan ginjal progresif dan gangguan pendengaran sensorineural. Lebih sering mengenai laki-laki disbanding wanita. Gangguan pendengaran biasanya bersifat bilateral dan simetris, dengan ketulian saraf progresif dan mengenai frekuensi tinggi.
2. Pendred syndrome: Pendred syndrome memiliki gejala khas yang dikenal dengan trias gangguan pendengaran kongenital, goiter multinodul, dan penurunan patologis dari hasil tes perklorat. Gangguan pendengaran biasanya terjadi bilateral.
3. Waardenburg syndrome: Waardenburg syndrome mengenai sekitar 2 dari 100.000 kelahiran dan diperkirakan sebesar 2% dari seluruh masalah gangguan pendengaran kongenital di Amerika. Kelainan klinis yang tampak adalah kelainan pada tulang temporal termasuk atropi organ korti dan stria vaskular, dengan penurunan jumlah sel saraf pada ganglion spiralis. Gambaran klinis dari Waadenburg syndrome adalah kelainan lokasi dari kantus medial dan punkta lakrimalijs, hyperplasia high nasal root, gambaran albinisme melingkar pada rambut bagian depan, ketulian saraf unilateral atau bilateral yang bersifat ringan sampai berat.
4. Usher syndrome - sensorineural deafness: Usher syndrome mengenai sekitar 3 dalam 100.000 kelahiran hidup. Kelainan bersifat progresif yang sering ditemukan adalah kebutaan karena terjadinya retinitis pigmentosa, juga tuli saraf sedang sampai berat. Kelainan histopatologi yang ditemukan adalah adanya degenerasi epitel sensoris koklea. Tidak ditemukannya cochlear microphonic mengindikasikan adanya gangguan pendengaran.
5. Lainnya
- Branchio-Oto-Renal syndrome
- X-linked Charcot Marie Tooth
- Goldenhar syndrome
- Jervell-Lange-Nielsen syndrome
- Mohr-Tranebjaerg syndrome
- Norrie disease
- Stickler syndrome
- Treacher Collins' syndrome
Lengkap link berikut: Makalah Referat Tuli Kongenital
the real han sung ju
:.